مشاوره ژنتیک فراتر از آزمایش ژنتیک است

چندی پیش رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با اشاره به در دست تدوین بودن برنامه ژنتیک اجتماعی و برنامه‌ریزی برای کنترل بیماری‌هایی مانند سرطان‌های ارثی و بیماری‌های قلبی فامیلی در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی به معلولیت‌های ناشی از ازدواج‌های خویشاوندی اشاره کرد و گفت کنترل بیماری‌های ژنتیکی به اقدام چندجانبه نیاز دارد و فقط با مشاوره ژنتیک نمی‌توان از این بیماری‌ها پیشگیری کرد... این موضوع بهانه‌ای شد تا با دکتر منصور صالحی، رییس مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم و دانشیار ژنتیک انسانی در خصوص بیماری‌های ژنتیکی و قابل کنترل بودن آنها گفت‌وگو کنیم. ▪ آقای دکتر! برای پیشگیری از تولد نوزدان معلول یا مبتلا به بیماری‌های ژنتیک، آیا لازم است مشاوره ژنتیک اجباری شود؟ شاید اجباری‌کردن مشاوره ژنتیک، لفظ صحیحی نباشد اما باید این فرهنگ را توسعه داد که مشاوره ژنتیک قدم اول برای کنترل بیماری‌های ژنتیکی است. گرچه مشاوره ژنتیک حلقه اول زنجیره ارائه خدمات است، ولی به‌تنهایی نمی‌تواند در کنترل معلولیت‌ها کارآمد باشد. مشاوره ژنتیک دو بخش اساسی دارد؛ بخش مربوط به قبل از تشخیص و بخشی مربوط به پس از تشخیص. برای تشخیص درست، به آزمایشگاه‌های استاندارد نیاز است. در کنار آن، متخصصان و فوق‌تخصصان رشته‌های مختلف که با بیماری‌های ژنتیک آشنایی دارند، به مشاور ژنتیک کمک می‌کنند تا تشخیص صحیح دهد. به عبارت دیگر «مشاوره ژنتیک» یک خدمت مستقل نیست و به‌تنهایی نمی‌تواند به کاهش معلولیت منجر شود و باید مراقبت کامل انجام شود. مشاوره تنها بخشی از شبکه گسترده خدمات ژنتیک است که انجام آن قبل از ازدواج و همچنین قبل از بارداری، تا حدود زیادی بروز مشکلاتی چون نازایی، سقط مکرر، بارداری در سن بالای ۳۵ سال، نابینایی، ناشنوایی، مرده‌زایی، سابقه معلولیت و صدها بیماری ژنتیکی نسبتا شایع دیگر را کاهش می‌دهد. ▪ چه کسانی قبل از ازدواج باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؟ گرچه مشاوره ژنتیک در مواردی مثل ازدواج فامیلی، وجود سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده یا بارداری در سنین بالا اکیدا توصیه می‌شود ولی به‌طورکلی در سایر موارد نیز قبل از ازدواج‌های غیرفامیلی، بارداری و همین‌طور حین بارداری لازم است مشاوره ژنتیک انجام شود. البته باید دو مفهوم «آزمایش ژنتیک» و «مشاوره ژنتیک» به درستی درک شود. از بین هزاران بیماری ژنتیکی شناخته‌شده فقط برای برخی از آنها آزمایش ژنتیک وجود دارد بنابراین عبارت «نیاز به آزمایش ژنتیک» را باید با عبارت صحیح‌تر «نیاز به مشاوره ژنتیک» جایگزین کرد زیرا آزمایشی تحت‌عنوان آزمایش ژنتیک که وضعیت کلی فرد یا خانواده را از لحاظ ژنتیکی بررسی ‌کند، وجود ندارد. با مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود انجام آزمایش ژنتیک خاصی برای فرد لازم است یا نه. متاسفانه متداول شدن این اشتباه که انجام یک آزمایش ژنتیک می‌تواند وضعیت ژنتیک فرد یا خانواده را روشن کند، منجر به سوءاستفاده‌های زیادی شده است. ▪ زوج‌ها برای پیشگیری باید چه اقدامی انجام دهند؟ باید عوامل موثر در بروز معلولیت، در اولین فرصت بررسی شوند. به‌خصوص در ازدواج‌های فامیلی و در شرایطی که یکی از طرفین یا افراد خانواده دچار مشکل است یا والدین از ایجاد مشکلات اندامی، بینایی، ذهنی، شنوایی، چهره و... در فرزندشان نگران هستند، باید پیش از بارداری به مراکز معتبر مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. مشاوره ژنتیک با آشناکردن زوج با راه‌حل‌های موجود کمک می‌کند بتوانند اطلاعات صحیح، آگاهانه و درست تصمیم بگیرند. اگر هم بارداری اتفاق افتاده باشد، در صورت تشخیص ناهنجاری، با تایید مراجع ذی‌صلاح و با رضایت زوج، امکان ختم بارداری وجود دارد. ▪ به این ترتیب، بیماری‌های ژنتیک و ارثی قابل‌کنترل هستند؟ کنترل بیماری‌های ارثی به تشخیص صحیح آنها بستگی دارد یعنی کنترل بیماری‌هایی که تشخیصشان امکان‌پذیر باشد، عملی‌تر است. البته حتی در صورت تشخیص صحیح، اغلب بیماری‌های ارثی و معلولیت‌ها کاملا قابل‌درمان نیستند. با این حال تولد فرزند معلول و ناخواسته، مربوط به گذشته است و امروزه با پیشرفت علم بسیاری از معلولیت‌ها قابل‌پیشگیری هستند. از این‌رو، حساسیت و آگاهی بیشتر خانواده‌هایی که دارای فرد مبتلا هستند، ضروری است و لازم است علاوه بر مشاوره ژنتیک، این افراد به حلقه‌های بعدی نظام ارجاع معرفی ‌شوند. درضمن، علاوه بر عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی نیز در بروز بیماری‌های ژنتیکی نقش دارند. مثلا در بسیاری از انواع عقب‌ماندگی‌های ذهنی، به احتمال بیشتری بروز این مشکل به دلیل عوامل ژنتیکی است، اما بروز بیماری‌های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی اگرچه به عوامل ژنتیکی هم مربوط است اما عوامل محیطی نقش بیشتری در بروز این نوع بیماری‌ها دارد. در این حالت با مراقبت‌های خانوادگی و فراهم آوردن شرایط مناسب زندگی می‌توان از بروز این اختلال‌ها پیشگیری کرد. ▪ آماری از بیماری‌های ژنتیک و مادرزادی در کشور وجود دارد؟ بله، ۵-۳ درصد نوزادان (تولدهای زنده)، هنگام تولد ناهنجاری دارند. در مجموع ۷۰ درصد نقایص مشاهده‌شده در نوزاد را ناهنجاری‌های مادرزادی تشکیل می‌دهند که علت آن می‌تواند ارثی یا غیرارثی باشد. البته علت ابتلای بیشتر نوزدان به این ناهنجاری‌ها، ارثی نیست. به‌طور کلی می‌توان گفت از هر هزار تولد زنده، ۱۰ نوزاد به بیماری‌های تک‌ژنی و از هر هزار تولد، ۵ نوزاد دچار نقایص کروموزومی‌ هستند.